Comment des populations humaines se sont-elles adaptées à des milieux très différents ? L’histoire ne passe pas uniquement par l’apparition de nouvelles mutations. Des rencontres anciennes ont aussi transmis des variantes génétiques entre groupes humains. Certaines ont ensuite été favorisées dans un environnement particulier.
Au Tibet, une trace dans la réponse au manque d’oxygène
Un exemple bien documenté concerne la région du génome entourant le gène EPAS1, impliqué dans la réponse au manque d’oxygène. Dans une étude publiée en 2014 dans Nature, Emilia Huerta-Sánchez et ses collègues ont comparé cette région chez 40 personnes tibétaines et 40 personnes han.
Le résultat porte sur un haplotype, autrement dit un ensemble de variantes proches sur le génome. Sa structure, très particulière chez les Tibétains étudiés, s’explique selon les auteurs par un apport d’ADN provenant de Dénisoviens ou d’un groupe qui leur était apparenté. Cette région était déjà associée à des différences de concentration d’hémoglobine en altitude.
Le terme technique est « introgression » : un héritage génétique issu de croisements anciens se maintient dans une population au fil des générations. L’étude illustre ainsi une voie d’adaptation au plateau tibétain. Elle ne permet pas de ramener toute la vie en altitude à un seul gène.
En Océanie, passer de la trace à sa fonction
Un autre travail, publié le 11 juin 2026 dans Science et présenté par l’université Yale, étend cette question à l’Océanie proche, qui comprend notamment la Papouasie-Nouvelle-Guinée et les îles Salomon. L’équipe a séquencé les génomes de 177 personnes appartenant à 12 populations, puis les a analysés avec 1 284 génomes déjà publiés.
Au-delà de la comparaison des séquences, les chercheurs ont réalisé des tests fonctionnels permettant d’examiner l’effet de variantes sur l’expression des gènes — leur niveau d’activité. Yale rapporte plus de 3 100 variantes modifiant cette expression dans les essais. Une partie des résultats concerne des voies immunitaires, notamment celle de l’interféron gamma, qui participe à la défense contre les agents infectieux.
Un héritage ne constitue pas un diagnostic
Ces deux exemples répondent à des questions différentes. L’étude tibétaine éclaire l’origine d’un ensemble de variantes associé à l’adaptation ; celle menée en Océanie examine aussi des effets fonctionnels. Un résultat de laboratoire sur l’activité des gènes ne suffit toutefois pas à prédire la résistance d’une personne à une maladie.
Il faut également distinguer transmission et avantage : retrouver un fragment d’ADN ancien ne démontre pas, à lui seul, qu’il a amélioré la survie. L’intérêt de ces recherches est précisément de séparer ces étapes, en confrontant l’histoire des populations aux fonctions biologiques. Elles décrivent des adaptations locales, pas une hiérarchie entre les populations actuelles.
